11月1日是国际肢端肥大症认知日。复旦大学附属华山医院内分泌科主任李益明教授在采访里提到一类病人：来门诊时，鞋码比几年前大了两号，戒指戴不进去了，脸也变宽了。病人自己觉得是胖了，身边人也这么说。但李益明听到“鞋穿不下”，会想到什么病呢？
作为2023年纳入我国《第二批罕见病目录》的疾病，肢端肥大症的本质是垂体生长激素腺瘤。成人骨骺闭合后，生长激素过多不会让人长高，只会让骨头变粗、软组织变厚。手变宽、脚变大、眉弓突出、鼻子变宽、嘴唇变厚、皮肤增厚、出汗多、打鼾重——这些变化都很慢，慢到当事人自己习惯了这个过程。“问题是，它不只是手脚的事。过量生长激素长期作用，高血压、心肌病、心律失常、血糖异常的风险都明显升高。”李益明教授说。
变化不是一夜间发生的
很多人第一次听到肢端肥大症，会顾名思义理解为手脚变大。李益明解释，这只是外在表现，病根在大脑垂体。垂体是人体内分泌中枢，生长激素负责调控骨骼、软组织生长。成年后人体骨骺闭合，骨骼无法再纵向长高，一旦垂体长出分泌生长激素的腺瘤，过量激素就会驱动骨膜下成骨，骨头只会变粗，同时全身软组织增生，形成特征性改变。
病人感受到的是手变厚、手指粗、戒指戴不进去，鞋码从40码悄悄爬到42码、43码；脸也在变：眉弓突出、鼻子变宽、嘴唇变厚、下巴往前伸。皮肤增厚，出汗多，睡觉得打呼噜。
这些变化不是一夜之间发生的。这个病最棘手的特点，就是进展缓慢。激素带来的损伤是潜移默化的，面容、手脚变化经年累月，患者本人往往很难察觉，大多是亲友偶然发现 “长相变了”。不少患者是因为高血压、心衰、血糖异常、骨关节疼痛先去就诊，辗转多个科室，直到有经验的医生捕捉到特征性体征，才追溯到根源。
心脏在替手脚买单
肢端肥大症最要命的地方不在手脚。长期高生长激素会造成心脏肥厚、高血压、胰岛素抵抗、内脏增大，显著提升心衰、代谢异常风险，未规范治疗的患者预期寿命短于普通人。骨性改变、心脏结构性损伤一旦形成，大多不可逆。
有研究指出，心血管并发症可以影响高达80%的肢端肥大症患者。更让人无奈的是，即使生化指标控制住了，心脏风险的某些指标依然可能居高不下。
李益明在采访中分享了两例真实病例，50多岁的刘先生陪同家属就诊时，接诊中医观察到他眉弓突出的面部特征，建议他排查生长激素。后续抽血提示生长激素显著升高，进一步磁共振检查，确诊垂体生长激素瘤。回溯病史，他身上早已出现多处典型信号，此前也曾在其他科室就诊，有医生留意到手部异常，但没有进一步提示相关筛查。好在刘先生就诊时尚未出现血糖异常，心脏损伤尚不明显，瘤体属于微腺瘤，形态规整，评估后可以直接手术，有机会一次性完整切除肿瘤，实现临床治愈。
另一个30多岁的男性，长期因高血压、心脏问题在心内科治疗五年，病情进展速度远超普通高血压心脏病，后期发展至心衰。一直到华山医院心内科医生留意到他的特征性体征，才怀疑肢端肥大症，后续化验、磁共振证实垂体生长激素瘤。规范用药后，仅三个月，患者生长激素就回落至正常水平。但遗憾的是，长达数年的激素刺激已经造成不可逆的心脏损害、骨骼改变，这部分损伤无法随激素下降恢复。
李教授查房
指标正常不等于“好了”
华山医院内分泌科在肢端肥大症的诊治上采用多学科协作，手术、药物、随访环环相扣。目前主流治疗有三类方案：手术切除肿瘤、药物控制激素并缩小瘤体、放射治疗。目前临床用得比较多的一线药物是长效生长抑素类似物。
其中，手术适合肿瘤较小、边界清晰的患者，切除干净后有望实现治愈；药物适合无法手术、术后残留或者术前需要缩小瘤体的患者，多需要长期使用，贸然停药存在复发风险；伽玛刀多用于不适合手术、药物的患者，起效慢，部分患者后续还会出现垂体功能减退，需要激素替代。
李益明反复提醒患者两大常见误区：一是肿瘤缩小、指标好转就自行停药；二是治疗之后不再定期随访。肢端肥大症是需要动态监测的疾病，即便手术，也要复查激素和影像，判断是否残留、有无垂体功能受损。只要激素控制稳定，患者日常饮食、生活没有特殊限制，和普通人生活状态接近。
鼎合配资提示：文章来自网络，不代表本站观点。
- 上一篇：借租机通道变相套现放贷，受害者深陷高息负债，平台能否免责引争议
- 下一篇：没有了
